Badania prenatalne

Wrasta liczba dzieci, które rodzą się z wadami wrodzonymi. To jeden z efektów  późniejszego podejmowania decyzji o posiadaniu potomstwa. Współczesna narzędzia diagnostyczne sprawiają, że już w łonie matki możliwe jest wykrycie zdecydowanej większości wad płodu.

Umożliwia to leczenie nienarodzonego jeszcze dziecka. Program bezpłatnych badań prenatalnych, dotychczas realizowany w Krakowie i Rzeszowie, będzie niebawem dostępny także w regionie tarnowskim. Centrum Zdrowia Tuchów zawarło właśnie kontrakt na ich wykonywanie z Narodowym Funduszem Zdrowia. Mieszkanki regionu będą mogły korzystać z takiej możliwości od lipca.

Program pozwoli mamom zapewnić spokój podczas ciąży oraz ewentualnie plan leczenia w sytuacji, kiedy okaże się ono niezbędne. Ryzyko wystąpienia patologii płodu rośnie powyżej 35. roku życia matki. Ponadto przeprowadzenia badań prenatalnych jest szczególnie zalecane kobietom w sytuacji, gdy w rodzinie były choroby genetyczne lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą. Warunkiem wykonania takiej diagnostyki jest skierowanie, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.

W 97 procentach badania prenatalne pozwalają postawić wczesną diagnozę, a w wielu przypadkach zacząć leczenie w łonie matki. Część wad rozwojowych można bowiem z powodzeniem korygować operacyjnie. W innych sytuacjach możliwe jest przygotowanie się do porodu w ośrodku, w którym będzie możliwe rozpoczęcie leczenia natychmiast po porodzie.

Ze względu na fakt, że współczesna diagnostyka prenatalna opiera się na analizie badań biochemicznych i niezwykle starannie przeprowadzonej diagnostyce USG,  ważne jest, by lekarze posiadali wysokie kwalifikacje do ich przeprowadzania. Powinny to podlegać właściwej kontroli zewnętrznej, związanej z corocznym audytem wyników. Zapewnia to organizacja FMF (Fetal Medicine Foundation). Warunki te spełniają  doświadczeni specjaliści ginekolodzy położnicy lek. Ewa Baryła oraz dr nauk medycznych Artur Czekański z Centrum Zdrowia Tuchów, którzy posiadają także certyfikaty Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży pozwala na ocenę wczesnej anatomii dziecka. Wyliczane jest ryzyko chorób genetycznych, a jeśli to konieczne, mama dostaje skierowanie na dodatkowe badania. USG w okresie od 18. do 22. tygodnia ciąży pozwala ocenić jak rozwija się mózg, kości czaszki, kończyny i organy wewnętrze dziecka. W okresie od 30. 32. tygodnia diagnostyka pozwala na  ocenę ogólnego rozwoju dziecka, ze szczególnym uwzględnieniem ośrodkowego układu nerwowego. Warto podkreślić, że badania prenatalne są bezpieczne dla dziecka i dla matki. Według opinii specjalistów ultrasonografia nie ma negatywnego wpływu na zdrowie dziecka, na wagę urodzeniową noworodków ani na wady nienarodzonych dzieci.

 

Statystyki

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną.

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 – 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą genetycznych badań.

Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.

Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.

 

Kryteria kwalifikacji

Z badań prenatalnych mogą skorzystać Panie, które spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• wiek od ukończenia 35 lat (badanie przysługuje kobiecie w danym roku kalendarzowym, w którym kończy 35 lat)

• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka

• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka

• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową

• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu

Na badania można się rejestrować pod numerem tel. 14 65 35 114